Teletón conmemoró junto a Tomy el día de la Distrofia de Duchenne

Y este sábado Camila, la madre del pequeño, subirá el cerro MacKay en homenaje a los niños y niñas que padecen esta condición.

En Chile, el Senado aprobó que el día 7 de septiembre sea el día de la concientización de la distrofia muscular de Duchenne, un primer paso, para que el país visibilice a todas y cada una de las familias Duchenne que existen en el territorio nacional.

En Coyhaique, la conmemoración de dicho día ya empezó el viernes 6 con una actividad en el Centro Teletón y con un invitado muy especial, el pequeño Tomás Ross, quien paciente de la fundación y que acudió junto a sus padres Álex y Camila.

En la jornada todos los integrantes del Centro fueron de rojo, el color con el que se vincula a esta enfermedad que fue recién visualizada con la caminata que realizó Camila Gómez, mamá de Tomás, y Marcos Reyes, presidente de la Asociación Familias Duchenne Chile y que duró 32 días hasta llegar al Palacio de La Moneda para entrevistarse con el Presidente Gabriel Boric.

La celebración también se hizo en el Colegio Alianza Austral, establecimiento al que acude Tomás Ross.

Nueva caminata

Tras el alegre encuentro en el Colegio Alianza Austral y en el Centro Teletón, Camila Gómez decidió conmemorar el día de Duchenne con una nueva caminata, esta vez sólo en Coyhaique, nada menos que un trekking hacia el cerro MacKay.

La joven madre, rememorando los difíciles y emotivos días de su caminata desde Chiloé a Santiago, saldrá a las 9:30 horas de este sábado 7 junto a unos amigos y caminará hacia el cerro emblemático de Coyhaique de 1.205 metros de altura.

Camila Gómez adquirió el ritmo de caminar casi en la misma gran caminata hacia Santiago, pues casi no tuvo tiempo para entrenar y ahora es una de las actividades que está adoptando en su vida cotidiana, pues al parar brusco le pasó la cuenta a su cuerpo y tuvo que afrontar dolores musculares.

Esta nueva caminata por Tomàs será un nuevo símbolo de la lucha que afronta esta familia que espera que en diciembre le puedan aplicar la vacuna Elevydis a su hijo en un hospital de Estados Unidos para amortiguar los daños que produce la distrofia. 

¿Qué es el Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne, es una enfermedad genética catalogada como rara o huérfana, es la más común dentro de las distrofias musculares, la cual hasta ahora no tiene cura. 

Es una enfermedad que afecta a todos los músculos del cuerpo; la proteína encargada de codificar la proteína de la distrofina (la cual ayuda a regenerar el músculo), no funciona adecuadamente o se encuentra ausente, esto provoca en el niño una degeneración progresiva de los músculos.

Las personas que padecen esta enfermedad, al crecer, presentan una falta de fuerza, dificultad al caminar, subir escaleras e incluso, saltar; mientras crecen, van perdiendo la función de sus extremidades inferiores lo que genera que sean dependientes de silla de ruedas. 

La distrofia muscular de Duchenne se confirma mediante exámenes genéticos y/o biopsia muscular, y afecta a 1 de 5.000 niños nacidos vivos, principalmente a los niños hombres, ya que está ligada al cromosoma X. 

Éste día se realiza por que el gen humano de la distrofina es el más largo conocido y consta de 79 exones, es por eso que el 7 de septiembre (7/9) se conmemora este día en diferentes partes del mundo.